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Das Screening auf das Down-Syndrom wird allen schwangeren Frauen angeboten, die mit einem altersbedingten Hintergrundrisiko starten. Bestimmte Merkmale, die bei einer Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester festgestellt werden, sind potenzielle Marker für das Down-Syndrom, darunter erweiterte Hirnventrikel, ein fehlendes oder kleines Nasenbein, eine vergrößerte Dicke des Nackenbereichs, eine abnorme Arterie zu den oberen Extremitäten, helle Flecken im Herzen, ein “heller” Darm, eine leichte Nierenschwellung und eine Verkürzung eines Arm- oder Oberschenkelknochens.

Um herauszufinden, wie diese Marker das Risiko beeinflussen, analysierten Kypros Nicolaides, MD, vom Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine am King’s College London in England, und seine Kollegen alle veröffentlichten Studien, die zwischen 1995 und 2012 über Ergebnisse zu Zweittrimester-Markern für das Down-Syndrom berichteten.

Die Forscher identifizierten 48 Studien, und sie entdeckten, dass die meisten einzelnen Marker nur einen kleinen Effekt auf die Veränderung der Chancen für das Down-Syndrom haben. Dieser Befund könnte wichtige klinische Implikationen haben, denn derzeit wird Frauen in den USA beim Nachweis eines Markers wie einem kurzen Arm oder Oberschenkelknochen gesagt, dass sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Dr. Nicolaides und sein Team fanden jedoch heraus, dass einige wenige Marker ein erhöhtes Risiko mit sich bringen.

Dilatierte Hirnventrikel, eine vergrößerte Dicke des Nackens und eine abnorme Arterie zu den oberen Extremitäten erhöhen das Risiko um das Drei- bis Vierfache, und ein fehlendes oder kleines Nasenbein erhöht das Risiko um das Sechs- bis Siebenfache.

“Die Entdeckung eines der Befunde während des Scans sollte den Sonographen dazu veranlassen, nach allen anderen Markern oder Abnormalitäten zu suchen”, sagte Prof. Nicolaides. Er fügte hinzu, dass die Studie auch zeigt, dass, wenn eine detaillierte Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester das Fehlen aller wichtigen Marker zeigt, das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, um mehr als das Siebenfache reduziert wird.

Die Ergebnisse zeigen, dass die relative Bedeutung der Ultraschallmarker ganz anders ist, als bisher angenommen. Prof. Nicolaides merkte an, dass die Ergebnisse dieser Studie in eine Software für geburtshilfliche Ultraschallscans einfließen werden, die das Risiko von Frauen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, anpasst.

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