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Le dépistage du syndrome de Down est proposé à toutes les femmes enceintes, qui partent avec un risque de fond en fonction de leur âge. Certaines caractéristiques détectées lors d’une échographie du deuxième trimestre sont des marqueurs potentiels de la trisomie 21 : ventricules cérébraux dilatés, os du nez absent ou de petite taille, épaisseur accrue de la nuque, artère anormale aux extrémités supérieures, points brillants dans le cœur, intestins “brillants”, léger gonflement des reins et raccourcissement d’un os du bras ou de la cuisse.

Pour déterminer comment ces marqueurs affectent le risque, Kypros Nicolaides, MD, du Centre de recherche Harris Birthright pour la médecine fœtale au King’s College London en Angleterre, et ses collègues ont analysé toutes les études publiées qui ont rapporté des résultats sur les marqueurs du deuxième trimestre pour le syndrome de Down entre 1995 et 2012.

Les chercheurs ont identifié 48 études, et ils ont découvert que la plupart des marqueurs uniques n’ont qu’un faible effet sur la modification des chances de trisomie 21. Cette découverte pourrait avoir des implications cliniques importantes car actuellement aux États-Unis, lorsqu’un marqueur tel qu’un bras ou un os de cuisse court est détecté, on dit aux femmes qu’elles ont un risque élevé d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Le Dr Nicolaides et son équipe ont cependant constaté que quelques marqueurs comportent des risques accrus.

La dilatation des ventricules cérébraux, l’augmentation de l’épaisseur de la nuque et une artère anormale aux extrémités supérieures augmentent le risque de trois à quatre fois, et un os du nez absent ou petit augmente le risque de six à sept fois.

“La détection de l’une de ces constatations pendant le scanner devrait inciter l’échographiste à rechercher tous les autres marqueurs ou anomalies”, a déclaré le Pr Nicolaides. Il a ajouté que l’étude a également révélé que si un examen échographique détaillé du deuxième trimestre démontre l’absence de tous les principaux marqueurs, le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est réduit de plus de sept fois.

Les résultats indiquent que l’importance relative des marqueurs échographiques est très différente de ce qui était supposé auparavant. Le professeur Nicolaides a noté que les résultats de cette étude seront intégrés dans les logiciels d’échographie obstétrique qui ajustent les risques des femmes d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.

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