Genetische Variation

Entwicklung bestimmt Evolvierbarkeit

Genetische Variation entsteht durch Mutations- und Rekombinationsereignisse im Genom, die weitgehend als Zufallsphänomene angesehen werden. Jahrhunderts wurde die genetische Variation als das Rohmaterial betrachtet, auf das die natürliche Selektion einwirken kann – d.h. je mehr genetische Variation in einer Population vorhanden ist, desto größer ist ihr Potenzial, sich zu entwickeln. Die Selektion wirkt jedoch nicht auf die Gene, sondern es sind die aus dem genomischen Bauplan übersetzten Merkmale, die letztlich die Fitness eines Organismus bestimmen. Die Übersetzung vom Genotyp zum Phänotyp erfolgt über die Entwicklung, die wie ein “Filter” wirken kann, durch den nur eine Teilmenge der genetischen Variation zum Ausdruck kommt und somit für die Selektion sichtbar wird (Jamniczky et al., 2010). Zum Beispiel sind viele wichtige Entwicklungsprozesse “robust”, so dass nur wenig Variation im System sichtbar ist. Man geht davon aus, dass die eigentliche Ursache für eine robuste Entwicklung nicht in einer reduzierten genetischen Variation liegt, sondern vielmehr in den selbstregulierenden Eigenschaften des molekularen Signalnetzwerks, einschließlich Redundanz, Modularität und negativer Rückkopplung innerhalb des Systems (Paulsen et al., 2011 und Referenzen darin). Somit kann die invariante Natur der Entwicklung über eine umfangreiche Nukleotidvariation in den Loci hinwegtäuschen, die Mitglieder des Entwicklungsnetzwerks kodieren. Aus diesem Grund hängt die Penetranz vieler genetischer “Mutationen” von dem genetischen Hintergrund ab, in den sie eingeführt werden (Kitano, 2004).

Ein weiteres wichtiges Merkmal von Entwicklungssystemen ist, dass sie mit Umweltfaktoren interagieren und somit die Ausprägung der genetischen Variation auch von der äußeren Umgebung abhängt. Die Interaktion zwischen Genen und der Umwelt wird allgemein als Entwicklungsplastizität bezeichnet, von der man annimmt, dass sie eine wichtige Rolle bei der Förderung der phänotypischen Evolution spielt (West-Eberhard, 2005). Mechanistisch gesehen kann eine plastische Reaktion auftreten, wenn eine Population auf eine neuartige Umwelt trifft und dabei kryptische (d. h. versteckte) genetische Variation zum Vorschein kommt, die sich im Laufe der Zeit unter normalen Umweltbedingungen angesammelt hat. Diese zuvor verborgene genetische Variation hat das Potenzial, neue Muster oder Ebenen der phänotypischen Variation zu erzeugen, auf die die natürliche Selektion einwirken kann (Gibson und Dworkin, 2004). Während empirische Belege für einen solchen Prozess weitgehend auf Labormodelle beschränkt waren (Bateman, 1959; Dilda und Mackay, 2002; Polaczyk et al., 1998), bieten neuere Arbeiten zur Evolution von Höhlenfischen ein hervorragendes Beispiel für dieses Phänomen in einem natürlichen System (Rohner et al., 2013). Astyanax mexicanus ist eine Süßwasserfischart, die allgemein als mexikanischer Salmler bekannt ist und in Bächen und Flüssen in nordöstlichen Teilen Mexikos heimisch ist. In bestimmten Fällen sind Populationen von A. mexicanus in Höhlen gefangen und haben sich in der Folge von ihren an der Oberfläche lebenden Vorfahren unterschieden. Insbesondere haben die Höhlenfische wiederholt ihre Augen und Pigmente verloren. Während sich ein Großteil der Forschung auf das Verständnis der genetischen Veränderungen innerhalb der Höhlenfischpopulationen konzentriert hat, die zu diesen dramatischen Verschiebungen der Phänotypen geführt haben (Protas et al., 2006, 2007, 2008; Gross et al., 2009), hat eine aktuelle Studie von Rohner et al. (2013) gezeigt, dass der erste Schritt bei der Divergenz der Höhlenfische die Freisetzung von vererbbarer kryptischer genetischer Variation beinhalten kann. Sie konzentrieren sich auf HSP90, ein Chaperon, das an der Proteinfaltung beteiligt ist und sehr empfindlich auf Umweltbedingungen reagiert. Sie zeigen, dass, wenn Oberflächenfische einer Höhlenumgebung ausgesetzt werden, eine HSP90-bezogene Stressreaktion induziert wird. Insbesondere zeigen sie, dass bei dieser Umweltveränderung die Funktion von HSP90 beeinträchtigt wird, was zu einem erheblichen Anstieg der Variation der Augengröße führt (andere höhlenspezifische Phänotypen wie die Pigmentierung waren davon nicht betroffen). Somit reichen Veränderungen in der Umwelt aus, um neue phänotypische Variationen ohne genetische Mutationen zu erzeugen, und im Fall der blinden Höhlenfische könnte dies der erste Schritt zum evolvierten Augenverlust gewesen sein.

Diese Idee, dass die Entwicklung die genetische Variation filtert, ist nicht neu und hat ihre Wurzeln in Waddingtons klassischem Konzept der Kanalisierung (Waddington, 1957), in dem Entwicklungssysteme unterschiedliche Grade von Robustheit aufweisen. Ein robustes System ist eines, in dem das phänotypische Ergebnis unabhängig von Variationen, die durch genetische Mutationen oder Veränderungen in der Umwelt eingeführt werden, gleich bleibt. Waddington konzeptualisierte die Entwicklung als eine Murmel, die durch eine gemeißelte Landschaft rollt. In dieser Metapher stellt die Murmel eine Zelle oder ein Gewebe dar, während die verschiedenen “Täler”, die sie auf ihrem Weg durchläuft, verschiedene Entwicklungspfade repräsentieren. Eine kanalisierte Entwicklung wäre durch eine Landschaft mit steilen Wänden und engen Tälern gekennzeichnet, so dass es wenig Variation in der Entwicklungsbahn gibt. Wichtig ist, dass Waddington postulierte, dass sich diese Landschaft selbst weiterentwickeln kann, indem die Breite der Täler, die jede Murmel durchläuft, vergrößert oder verkleinert wird. Mit anderen Worten: Die Entwicklung kann so verlaufen, dass die phänotypische Variation entweder gefördert oder eingeschränkt wird. Zum Beispiel ist bei Astyanax die Pigmentierung weniger empfindlich gegenüber Umweltveränderungen (d.h. sie ist stärker kanalisiert), während die Augengröße relativ empfindlicher auf dieselbe Veränderung der Umwelt reagiert (d.h. sie ist weniger kanalisiert). Die Wege, auf denen sich Entwicklungssysteme entwickeln können, um die Kanalisierung zu bewirken, sind wahrscheinlich vielfältig, und dies ist ein aktives Forschungsgebiet. Das gemeinsame Thema ist jedoch, dass diese Mechanismen an der Schnittstelle zwischen Genotyp und Phänotyp wirken und somit implizit Änderungen im Entwicklungsprogramm beinhalten (Jamniczky et al., 2010).

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