1

De screening op Downsyndroom wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die beginnen met een achtergrondrisico op basis van hun leeftijd. Bepaalde kenmerken die tijdens een echo-onderzoek in het tweede trimester worden ontdekt, zijn mogelijke markers voor het syndroom van Down, zoals verwijde hersenkamers, een afwezig of klein neusbeen, een toegenomen dikte van de achterkant van de nek, een abnormale slagader naar de bovenste ledematen, heldere vlekken in het hart, ‘heldere’ darmen, een lichte nierzwelling en een verkorting van een arm- of dijbeen.

Om te bepalen hoe deze markers het risico beïnvloeden, analyseerden Kypros Nicolaides, MD, van het Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine aan King’s College London in Engeland, en zijn collega’s alle gepubliceerde studies die tussen 1995 en 2012 resultaten rapporteerden over tweede trimester markers voor Downsyndroom.

De onderzoekers identificeerden 48 studies, en ze ontdekten dat de meeste afzonderlijke markers slechts een klein effect hebben op het wijzigen van de kansen voor Downsyndroom. Deze bevinding kan belangrijke klinische implicaties hebben, omdat momenteel in de Verenigde Staten, wanneer een marker zoals een korte arm of dijbeen wordt gedetecteerd, vrouwen wordt verteld dat ze een hoog risico lopen op het krijgen van een kind met het syndroom van Down. Dr. Nicolaides en zijn team ontdekten dat een paar markers wel een verhoogd risico met zich meebrengen.

Dilate hersenventrikels, toegenomen dikte van de achterkant van de nek en een abnormale slagader naar de bovenste ledematen verhogen het risico drie- tot viervoudig, en een afwezig of klein neusbeen verhoogt het risico met een zes- tot zevenvoudige.

“De ontdekking van een van de bevindingen tijdens de scan zou de echograaf ertoe moeten aanzetten naar alle andere markers of afwijkingen te zoeken,” zei professor Nicolaides. Hij voegde eraan toe dat uit de studie ook bleek dat als een gedetailleerd echografisch onderzoek in het tweede trimester de afwezigheid van alle belangrijke markers aantoont, het risico op een baby met het syndroom van Down met meer dan zeven keer wordt verlaagd.

De bevindingen geven aan dat het relatieve belang van echo-markers heel anders is dan tot nu toe werd aangenomen. Prof. Nicolaides merkte op dat de resultaten van deze studie zullen worden verwerkt in software voor echoscopie bij verloskunde die de risico’s van vrouwen voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down aanpast.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *